Síndrome de Down

Más enfermedades

Síndrome de Down: Descripción

Es una anomalía congénita, que se produce debido a un trastorno cromosómico (trisomía 21) que produce anomalías físicas y retraso mental.

Causas de Síndrome de Down

En 95% de los casos de Síndrome de Down se origina en la trisomía 21, la más frecuente de las trisomías (trastorno que consiste en la existencia de un tercer cromosoma, que se une a una pareja de cromosomas). El riesgo de que se produzca una anomalía que genere Síndrome de Down en un niño varía de acuerdo a la edad de la madre, y se incrementa notablemente a partir de sus 35 años. Sólo en un 25 ó 35% de los casos, el cromosoma 21 que genera la anomalía proviene del padre.

Sintomas de Síndrome de Down

Son tanto físicos como mentales. En este último aspecto, además de un retraso en el desarrollo, la mayoría de los niños nacidos con Síndrome de Down tiene un coeficiente intelectual promedio de 50 (el promedio normal es de 100), tiende a tener un comportamiento tranquilo, y no suele llorar mucho. Físicamente también tienen un retraso en el desarrollo, y características particulares, como ojos sesgados, nariz corta, cabeza pequeña y rostro ancho y chato, lengua grande, orejas pequeñas y bajas, manos y dedos cortos; en un porcentaje cercano al 35%, estos niños tienen problemas de corazón.

Diagnostico de Síndrome de Down

El diagnóstico prenatal es posible, y se sugiere realizar estudios que pudieran indicar la presencia de Síndrome de Down en mujeres embarazadas mayores de 35 años. Son tres los métodos más utilizados: una ecografía permite detectar anomalías físicas en el feto que podrían plantear sospechas o la necesidad de otros estudios, análisis de sangre que indiquen valores bajos de alfafetoproteína sugieren mayores riesgo de anomalías y el estudio del líquido amniótico posibilita el diagnóstico del Síndrome de Down y otras anomalías. Si no hay estudios prenatales que lo indicaran, el aspecto físico del bebé sugiere el diagnóstico, que se confirma con un análisis de sangre del recién nacido, en el que se identifica el cromosoma 21. Importante Los síntomas aquí descritos correspondientes a esta enfermedad pueden confundirse con los de otras patologías. Para establecer un adecuado diagnóstico, consulte siempre a su Médico. El objetivo de MédicosExpertos es informar y educar, por lo que las descripciones de las enfermedades aquí brindadas no sustituyen a una consulta profesional.


© 2006 Anejo Producciones S.A. Buenos Aires. Argentina. Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción parcial o total por cualquier medio sin el permiso por escrito del dueño del Copyright.

© 2006 Anejo Producciones S.A. Buenos Aires. Argentina. Republication or redistribution of Zonamedica content, including by framing or similar means, is expressly prohibited without the prior written consent of Anejo Producciones. Anejo shall not be liable for any errors or delays in the content, or for any actions taken in reliance thereon.