Hemofilia

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Hemofilia: Descripción

En la Sangre hay doce factores coagulantes, todos ellos muy importantes. Cuando uno de los doce factores no desempeña adecuadamente su labor, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado. Por lo tanto puede decirse que la hemofilia es una alteración de la coagulación de la sangre, de carácter hereditario, por la cual la formación de éstos demora más tiempo en generarse que lo normal y las personas que la padecen carecen de la capacidad de detener las hemorragias. El peculiar nombre de "Hemofilia" significa "Amor a la sangre". El recuerdo novelesco de la historia de los monarcas rusos Alexandra y el Zar Nicolás II y el padecimiento de su hijo varón, Alexis, contribuyó aún más a definir a la hemofilia como "una enfermedad de reyes" aunque es sabido que ésta afecta ineludiblemente a uno de cada 10 mil varones, sin distinción de razas ni estratos sociales. Se transmite de padres a hijos, por lo que es una anomalía hereditaria ligada al sexo. Existen varios tipos de hemofilia, pero los más frecuentes y mejor conocidos incluyen los siguientes: Hemofilia A - carencia del factor VIII. Hemofilia B - carencia del factor IX. Un hemofílico que padezca hemofilia A o B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual porque su proceso de coagulación no es el normal.

Causas de Hemofilia

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por medio de un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sus hijos varones. Generalmente las mujeres son portadoras de la hemofilia A pero no la padecen. La hemofilia B, también transmitida por herencia ligada al sexo, es menos frecuente que la A. En aproximadamente una tercera parte de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.

Sintomas de Hemofilia

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia excesiva e incontrolable por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles en la sangre. La gravedad de los síntomas depende del grado de deficiencia del factor de coagulación. Las hemorragias son características de esta enfermedad y pueden ocurrir sin causa aparente. Los síntomas más frecuentes de la hemofilia son: Moretones Pueden producirse moretones por golpes poco contundentes, que pueden generar un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel, que causa inflamación). Sangrado espontáneo La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia o por el cepillado habitual de los dientes, es a menudo, un signo de hemofilia. Hemorragia en una articulación La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se trata de la forma adecuada. Ésta es la zona más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias de las articulaciones pueden producir la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis si se repiten. Hemorragia en los músculos La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente. Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. Otras fuentes de hemorragia La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de hemofilia. Las heridas, extracciones dentales y cirugías provocan hemorragias prolongadas.

Diagnostico de Hemofilia

Además de una historia clínica completa y un examen físico, se procede a realizar una serie de pruebas de laboratorio para evaluar el proceso de la coagulación, que incluye el tiempo de coagulación y, además exámenes del ADN. También se determinan en plasma los niveles de Factor VIII y IX para evaluar la gravedad de la deficiencia.

Imagen ilustrativa

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