Entidad hereditaria en el 50 % de los casos que ocasiona la hipertrofia del ventrículo izquierdo, sin causa aparente que la justifique. Su transmisión -en estos casos- es autosómica dominante y ha sido la ecocardiografía la que permitió caracterizarla precozmente. A menudo es motivo de muerte súbita en los jóvenes. En la mayor parte de los enfermos responde a la mutación del gen del cromosoma 14 que codifica la cadena pesada de la betamiosina, principal proteína contráctil del miocardio. No obstante, se han señalado defectos en genes de los cromosomas 1, 2, 11, 15, 16 y 18.
La hipertrofia puede afectar al tabique (60 % aproximadamente), dando lugar a la denominada hipertrofia septal asimétrica; a todo el ventrículo (25 %), denominándose simétrica o concéntrica; o a su parte distal (15 %) o miocardiopatía apical. Sin embargo, los estudios efectuados con la ecocardiografía bidimensional mostraron una enorme variación de la localización y la extensión de la hipertrofia en los distintos pacientes, de tal forma que se han descriptos 70 diferentes patentes. En las formas más graves, el tabique puede hasta triplicar su espesor y reducir la cavidad ventricular en forma considerable y aún, en las formas concéntricas, envolver hasta el ventrículo derecho.
Los síntomas más característicos de la cardiomiopatía hipertrófica son la angina, el síncope y las palpitaciones, conduciendo a menudo a la insuficiencia cardíaca congestiva. La hipertrofia ventricular genera una disfunción diastólica, puesto que crea un obstáculo a la entrada de sangre. A esto se le agrega, en los casos de hipertrofia septal o asimétrica, la disfunción sistólica (estenosis subaórtica dinámica) con un obstáculo a la expulsión de sangre a causa del mismo tabique hipertrofiado y el velo anterior de la mitral que se pega al mismo durante la sístole. El ejercicio, los nitritos, la digital, el isoproterenol, que aceleran la expulsión, acentúan la obstrucción. A muchos enfermos con angor pectoris, sin diagnóstico exacto, los nitritos le ocasionan síncope.
El síncope, justamente, aparece con el ejercicio aunque puede hacerlo en reposo.
La miocardiopatía hipertrófica predispone a las arritmias. Estas pueden ser paroxísticas o instalarse definitivamente una fibrilación auricular que, cuando es de alta respuesta, es muy mal tolerada por el paciente. El evento siempre latente es la muerte súbita. En las formas familiares ésta puede ocurrir a temprana edad.
La detección de la alteración miocárdica puede hacerse a cualquier edad pero habitualmente ocurre entre los 20 y los 50 años, por las características sintomáticas señaladas y por la presencia (en las formas obstructivas) de una tríada diagnóstica: soplo sistólico paraesternal, pulso carotídeo bisferiens y latido apical doble o triple. Las formas simétricas son de más difícil diagnóstico clínico y ameritan la necesidad de efectuar un ecocardiograma. En el electrocardiograma se podrán observar -entre las alteraciones más frecuentes- ondas Q septales prominentes y ondas T isquémicas gigantes.
El procedimiento de elección -para el diagnóstico definitivo- es el ecocardiograma bidimensional que ha relegado al cateterismo cardíaco. El electrocardiograma ambulatorio programado de 24 horas (Holter) dará cuenta de las arritmias paroxísticas (taquicardias ventriculares, fibrilación, flúter).
El tratamiento de elección de esta afección lo constituye el empleo de betabloqueantes y, en las no obstructivas, verapamilo. Estas drogas pueden asociarse pero su utilización simultánea requiere una gran prudencia. También se han ensayado -con resultado diverso- procedimientos quirúrgicos. Los nitritos están formalmente contraindicados.
MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA
Constituyen un escaso grupo de miocardiopatías caracterizadas por la infiltración miocárdica, tales como la amiloidosis, la hemocromatosis y la enfermedad por depósito de glicógeno. Algunos diabéticos pueden desarrollar también este tipo de miocardiopatía. Existe una forma familiar que transcurre con bloqueo AV y miopatía.
La rigidez miocárdica, que dificulta el llenado ventricular, le otorga características clínicas similares a la pericarditis constrictiva. También, como en esos casos, el electrocardiograma muestra bajo voltaje; las arritmias son comunes. Producen un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha diastólica con manifestaciones clínicas de insuficiencia cardíaca congestiva: edemas, hepatomegalia, ascitis.
La restricción hemodinámica se manifiesta por aumento de la presión venosa que muestra colapso yugular durante la inspiración profunda (signo de Kussmaul), ausencia de cardiomegalia, mantenimiento de la fracción de eyección en sus parámetros normales o levemente alterada y la curva de presión diastólica ventricular puede denotar una imagen típica en "raíz cuadrada". No obstante el diagnóstico diferencial con la pericarditis constrictiva es dificultoso y puede llegar a ser imposible. Las técnicas de la TAC y la RMN pueden demostrar el engrosamiento pericárdico. Por otra parte, en la miocardiopatía restrictiva las presiones diastólicas de las cavidades izquierdas superan a las derechas y el eco-Doppler manifiesta un aumento de la velocidad del flujo protodiastólico mitral (pico E). El ventriculograma puede determinar algunas patentes del llenado diastólico útiles para la diferenciación.
La amiloidosis en sus distintas variedades (primaria, secundaria, senil) puede dar lugar a la presencia de esta miocardiopatía. En la forma senil, el comienzo tardío (después de los 70 años) y la presencia de pequeños depósitos aislados, la tornan prácticamente inexistente como causa de miocardiopatía. En la autopsia, el corazón amiloide ofrece resistencia, incluso al corte con el cuchillo. Se presenta habitualmente después de la edad media de la vida y en forma solapada: arritmias y turgencia yugular permanente sin cardiomegalia, o bien con situaciones comprometidas: insuficiencia coronaria o cardíaca. La muerte súbita es una eventualidad frecuente.
El curso evolutivo, sin poder efectuar ninguna terapéutica, es progresivo y rápido: tres a cinco años. En los casos donde la causa es la hemocromatosis el pronóstico es algo mejor debido a las extracciones periódicas de sangre o al uso, por períodos, de desferrioxamina.
